Respiratory failure

Ateminsuffizienz folgt oft auf Lungenerkrankungen wie Pneumonie, COPD oder schweres Asthma.
Sie kann auch nach einer Erkrankung des Gehirns oder der Nerven, nach starken Sedativa oder Opioiden, nach einer Brustverletzung oder nach einem großen Blutgerinnsel in der Lunge beginnen.
Rauchen, belastete Luft oder Dämpfe am Arbeitsplatz, Virusinfektionen, Adipositas, Schlafapnoe, höheres Alter und Herzkrankheiten erhöhen das Risiko.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Erbliche Lungen- oder Muskelerkrankungen erhöhen das Risiko, und Alltag und Umgebung können mitbestimmen, wie und wann sich Probleme entwickeln, einschließlich früher Anzeichen einer Ateminsuffizienz.

Genetische Risikofaktoren

Einige Menschen werden mit genetischen Merkmalen geboren, die das Risiko schwerer Atemprobleme im Laufe der Zeit erhöhen. Ein Atemversagen kann entstehen, wenn diese vererbten Erkrankungen die Lunge, die Atemmuskulatur oder die Steuerung der Atmung durch das Gehirn beeinträchtigen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Wenn du genetische Risikofaktoren für ein Atemversagen verstehst, kann das bei Untersuchungen und der Familienplanung helfen.

• Mukoviszidose: Veränderungen im CFTR-Gen führen zu zähem, klebrigem Schleim in den Atemwegen und zu häufigen Lungeninfektionen. Mit der Zeit können Vernarbungen und Bronchiektasen den Luftstrom und die Sauerstoffversorgung einschränken und so das Risiko eines Atemversagens erhöhen.

• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Varianten im SERPINA1-Gen senken ein schützendes Protein und ermöglichen so eine frühe Schädigung der Lungenbläschen. Dadurch schreitet ein Emphysem rascher voran und das Risiko eines Atemversagens steigt, manchmal schon in jungen Jahren.

• Primäre ziliäre Dyskinesie: Vererbte Störungen der Zilienbewegung beeinträchtigen den Schleimabtransport aus der Lunge. Wiederholte Infektionen und Bronchiektasen können entstehen und sich bei einigen Menschen bis zu einem Atemversagen entwickeln.

• Störungen der Surfactant-Gene: Veränderungen in Genen wie SFTPB, SFTPC, ABCA3 oder NKX2-1 stören den Surfactant, die Substanz, die die Lungenbläschen offen hält. Neugeborene können schwere Atemnot haben, und ältere Kinder oder Erwachsene können eine narbige Lungenerkrankung entwickeln, die zu einem Atemversagen führt.

• Erbliche pulmonale Fibrose: Varianten, die Telomere oder Surfactant-Wege betreffen, zum Beispiel TERT, TERC, RTEL1, PARN, SFTPC, können zu einer fortschreitenden Vernarbung der Lunge führen. Steife Lungen erschweren den Sauerstoffaustausch und können sich über Jahre bis zu einem Atemversagen entwickeln.

• Zentrale Hypoventilation: Veränderungen im PHOX2B-Gen können den automatischen Atemantrieb des Gehirns abschwächen, besonders während des Schlafs. Chronisch zu flaches Atmen führt zu erhöhtem Kohlendioxid und steigert das Risiko eines Atemversagens ohne unterstützte Beatmung.

• Neuromuskuläre Gen-Erkrankungen: Erkrankungen wie Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), spinale Muskelatrophie (SMN1) und Pompe-Krankheit (GAA) schwächen das Zwerchfell und die Brustmuskulatur. Das kann zu Hypoventilation, schwachem Husten und mit der Zeit zu einem Atemversagen führen.

• Angeborene myasthene Syndrome: Vererbte Veränderungen in Genen der neuromuskulären Endplatte verringern die Sicherheitsreserve für die Muskelaktivierung. Episoden ausgeprägter Schwäche können die Atemmuskulatur betreffen und ein Atemversagen auslösen, besonders während einer Erkrankung.

• Thorakale Skelettstörungen: Genetische Erkrankungen wie die Jeune-Asphyxierende-Thoraxdystrophie können einen kleinen, wenig dehnbaren Brustkorb verursachen. Der begrenzte Raum für die Lungenentfaltung führt oft zu einem Atemversagen bei Neugeborenen und zu einem anhaltenden Bedarf an Atemunterstützung.

• Gene der pulmonalen Hypertonie: Varianten in BMPR2, ACVRL1 oder ENG können zu hohem Blutdruck in den Lungenarterien führen. Ein verminderter Blutfluss durch die Lunge beeinträchtigt die Sauerstoffaufnahme und kann im Verlauf der Erkrankung zu einem Atemversagen beitragen.

• Mitochondriale Erkrankungen: Genetische Veränderungen, die die zelluläre Energiegewinnung beeinträchtigen, können die Nerven und Muskeln betreffen, die die Atmung steuern. Ermüdbarkeit oder eine anfallsweise Schwäche des Zwerchfells erhöhen die Anfälligkeit für ein Atemversagen bei Belastung oder Infektion.

• Sichelzellerkrankung: Vererbte Hämoglobin-Erkrankungen können ein akutes Thoraxsyndrom verursachen, eine Lungenkrise mit Entzündung und niedrigem Sauerstoffgehalt. Schwere Episoden können zu einem Atemversagen führen und eine intensivmedizinische Unterstützung erfordern.

Übertragung

Atemversagen ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Manche Menschen machen sich Sorgen, wie Atemversagen übertragen wird, aber es wird überhaupt nicht übertragen; es entsteht, wenn die Lunge oder die Atemmuskeln nicht genug Sauerstoff hinein- oder Kohlendioxid hinausbefördern können, weil ein anderes Problem vorliegt, zum Beispiel Pneumonie, Influenza, COPD, schweres Asthma, COVID-19, eine Brustverletzung, eine Opioid-Überdosierung oder bestimmte neuromuskuläre Erkrankungen. Atemversagen selbst ist nicht erblich, auch wenn einige zugrunde liegende Erkrankungen genetisch bedingt sein können und das Risiko erhöhen können. Wenn jemand mit Atemversagen zusätzlich eine Infektion wie Pneumonie, Influenza oder COVID-19 hat, solltest du die üblichen Hygiene- und Infektionsschutzmaßnahmen für diese Infektion befolgen. Es besteht aber kein Risiko, sich Atemversagen selbst „einzufangen“.

Wann man seine Gene testen sollte

Respiratorisches Versagen ist meist erworben. Daher wird eine genetische Untersuchung erwogen, wenn es ein unerklärtes, wiederkehrendes oder früh einsetzendes Lungenversagen gibt, besonders bei familiärer Vorbelastung. Die Untersuchung kann die Behandlung leiten, wenn das Behandlungsteam erbliche Risiken vermutet, wie Störungen des Surfactants, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel oder neuromuskuläre Ursachen. Frag früher nach, wenn die Beschwerden in jungen Jahren beginnen oder Angehörige betreffen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nach einem Krankenhausaufenthalt wegen Atemversagens. Die Aussichten hängen davon ab, warum die Lunge Probleme hatte, wie schwer die Episode war und wie es um deine allgemeine Gesundheit steht, einschließlich Herz- oder Nierenerkrankungen. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Menschen mit einem einzelnen, rückbildungsfähigen Auslöser – etwa einem schweren Asthmaanfall, einer auf Antibiotika ansprechenden Lungenentzündung oder einer Medikamentenwirkung – erholen sich oft gut, auch wenn es Wochen dauern kann, bis du deine Belastbarkeit wiedererlangst.

Wenn das Atemversagen auf Langzeiterkrankungen wie COPD, Herzinsuffizienz, neuromuskulären Erkrankungen oder fortgeschrittenen atembedingten Problemen bei Adipositas beruht, ist eine Erholung möglich, verläuft aber meist langsamer, und das Risiko für eine weitere Episode ist höher. Manche Menschen erleben mit pulmonaler Rehabilitation und Behandlungen zu Hause wie Sauerstoff oder nächtlicher Beatmung eine stetige Besserung, während andere Auf- und Ab-Bewegungen bemerken, die mit Infektionen oder Flüssigkeitseinlagerungen zusammenhängen. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, darunter Impfungen, das Aufgeben von Rauchen oder Vaping, die Behandlung von Schlafapnoe und Aktivität innerhalb sicherer Grenzen. Bei älteren Erwachsenen oder Menschen mit mehreren Erkrankungen kann die Sterblichkeit nach einem Krankenhausaufenthalt erheblich sein; Studien deuten darauf hin, dass die Sterblichkeit im Krankenhaus bei schweren Fällen bei etwa 10% bis 30% liegt und die 1-Jahres-Sterblichkeit 25% bis 50% erreichen kann, besonders wenn die Grunderkrankung fortgeschritten ist.

Es kann hilfreich sein, auch auf das langfristige Gesamtbild zu schauen. Nach der Entlassung solltest du auf frühe Anzeichen von Atemversagen achten, darunter zunehmende Atemnot bei alltäglichen Aufgaben, ein höheres Kissenbedürfnis zum Schlafen, bläuliche Lippen oder Fingerspitzen, morgendliche Kopfschmerzen oder Verwirrtheit – frühe Hilfe kann eine weitere Krise verhindern. Mit einer fortlaufenden Versorgung können viele Menschen selbstständig bleiben und erneute Krankenhausaufenthalte vermeiden, besonders wenn sie einem individuellen Plan folgen und an der pulmonalen Rehabilitation teilnehmen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich Entscheidungen zu Sauerstoff, beatmungsunterstützender Behandlung, Rehabilitation und, wenn passend, einer auf Wohlbefinden und deine Ziele ausgerichteten Palliativversorgung.

Die Behandlung des Atemversagens konzentriert sich darauf, die Atmung zu unterstützen, einen niedrigen Sauerstoffgehalt oder einen erhöhten Kohlendioxidgehalt zu korrigieren und die zugrunde liegende Ursache zu behandeln, zum Beispiel eine Infektion, einen Asthma-/COPD-Schub, eine Herzinsuffizienz oder eine Lungenembolie. Die Sauerstofftherapie ist oft der erste Schritt und wird über eine Nasenbrille oder Maske verabreicht. Manche Menschen brauchen zur Atemunterstützung eine nichtinvasive Beatmung (wie CPAP/BiPAP) oder bei schweren Beschwerden einen Beatmungsschlauch mit einem Beatmungsgerät. Medikamente, die Beschwerden lindern, heißen Bronchodilatatoren. Ärztinnen und Ärzte können außerdem Steroide einsetzen, um die Schwellung der Atemwege zu verringern, Antibiotika bei einer Lungenentzündung, Diuretika bei Flüssigkeitsüberladung, Antikoagulanzien bei Gerinnseln oder eine Sedierung und Schmerzbehandlung, wenn ein Beatmungsgerät erforderlich ist. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensstilfaktoren eine Rolle, darunter die pulmonale Rehabilitation, der Rauchstopp, Impfungen und die Behandlung von Erkrankungen wie Herz- oder Nierenerkrankungen, um weitere Episoden zu verhindern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Einstieg für dich, besonders wenn du frühe Anzeichen eines Atemversagens bemerkst, zum Beispiel zunehmende Luftnot, schnelle Atmung oder Verwirrtheit.

Genetische Faktoren können die Grundlage für Atembeschwerden schaffen, die über Jahre hinweg zu Atemversagen führen können. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Beispiele sind Mukoviszidose und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, die die Atemwege schädigen können, sowie bestimmte vererbte Nerven- oder Muskelerkrankungen, die die Atemmuskulatur schwächen. Gene können das Risiko auch dadurch beeinflussen, wie die Lunge auf Rauch, Umweltverschmutzung oder Infektionen reagiert. Deshalb können zwei Menschen mit derselben Belastung sehr unterschiedliche Verläufe haben. Ein genetischer Befund bedeutet nicht, dass du zwangsläufig Atemversagen entwickeln wirst. Eine frühe Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung senkt oft das Risiko schwerer Komplikationen. Wenn es in deiner Familie ein Muster von früher, ungeklärter Lungenerkrankung gibt oder du als frühe Anzeichen eines Atemversagens Beschwerden wie morgendliche Kopfschmerzen und Atemnot hattest, kann dein Behandlungsteam eine genetische Beratung und in ausgewählten Fällen eine Testung besprechen, um die Ursache zu klären und die Versorgung für dich und deine Angehörigen zu unterstützen.

Infektionen wie Pneumonie oder COVID-19, Verschlechterungen einer COPD oder Asthma, Blutgerinnsel in der Lunge und sogar schwere allergische Reaktionen können sich gegenseitig verstärken, sodass sich Atemprobleme zu einem Atemversagen auswachsen. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (verstärken). Herzinsuffizienz und abnorme Herzrhythmen können die Lunge mit Flüssigkeit überlasten oder belasten, während Nieren- oder Leberversagen, schwere Anämie und Sepsis die Fähigkeit des Körpers verringern, Sauerstoff zu transportieren und zu nutzen. Dadurch steigt das Risiko für ein Atemversagen und die Genesung wird erschwert. Nerven- und Muskelerkrankungen, Beruhigungsmittel, opioidhaltige Schmerzmittel und unbehandelte Schlafapnoe können die Atmung verlangsamen oder schwächen, besonders im Schlaf, und Adipositas kann die Ausdehnung der Lunge zusätzlich einschränken. Frühe Anzeichen eines Atemversagens können schwerer zu erkennen sein, wenn auch Herzerkrankungen, Angst oder chronische Lungenerkrankungen vorliegen, weil sich Atemnot und Müdigkeit überschneiden. Auch Behandlungen können sich gegenseitig beeinflussen: Sauerstoff hilft zum Beispiel meist, aber bei manchen chronischen Lungenerkrankungen muss er sorgfältig eingestellt werden, und bei bestehender Herzinsuffizienz können sich die Wahl von Flüssigkeiten oder Diuretika unterscheiden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.